Test Panelleri

Ailesel Akdeniz Ateşi gözlenen hastalarda yıllardır birçok bilimsel çalışma yapılmıştır. Bu çalışmalarda hastalığa neden olan MEFV gen bölgesi incelenmiştir. Hastalarda şu ana kadar MEFV geninde hastalıkla bağlantılı olduğu bilinen yaklaşık 150'ye yakın genetik değişim (mutasyon) belirlenmiştir.

Şimdiye kadar saptanmış olan ve FMF hastalığına neden olan MEFV geni mutasyonları özellikle 4 bölgede yoğunlaşmaktadır. Bu bölgeler 2, 3, 5 ve 10. bölgeler olup ekzon olarak adlandırılırlar. Bu dört bölgenin üzerinde, farklı noktalarda meydana gelen 120' yakın mutasyon bulunmaktadır. Bu bölgelerden özellikle ekzon 10 bölgesi mutasyonların en yoğun gözlendiği bölgedir.

Günümüzde gelinen noktada hastalarda en sık karşılaşılan mutasyonlar belirlenmiş ve bu bilgiler ışığında tanı için bazı paneller oluşturulmuştur. Hastalarda en sık gözlenen 12 farklı mutasyonun incelendiği paneller bunların en bilinen ve uygulananıdır. Bu panel ile tanı koyma frekansı Türk toplumu için %90'lara ulaşmaktadır. Ancak %10 olguda tanı koymada yetersiz kalmaktadır.

12 mutasyon analizi uygulanan hastaların bir kısmında da FMF tanısı için gerekli olan 2 genetik değişimden sadece bir tanesi saptanabilmektedir. Test sonuclarına göre FMF hastalığı içi taşıyıcı (sağlıklı) olduğu düşünülen kişi, bu mutasyona ilave olarak incelenmeyen diğer mutasyonlardan birisini taşıyor ise klinik  tanısı FMF olarak kesinleşecektir. Bu nedenle bazı olgularda FMF icin istenen dna testinin genişletilmesi gerekli olmaktadır.

Bu tür hastalarda 2 farklı panel önerilmektedir. İlki, mutasyonların yoğun olarak gözlendiği ekzon 2 ve 10 bölgelerini içine alan 50 mutasyon panelidir. Bu panelin hastalarda tanı koyma frekansı %95 oranındadır. İkincisi ise, tüm mutasyonların %80'inin gözlendiği ve tanı koyma frekansı %98 olan ekzon 2, 3, 5 ve 10 bölgelerinin dizi analizi ile incelendiği paneldir.

 

FMF Test Panelleri 

Hastalık/OMIM

Gen/OMIM

Test Yöntemi

İncelenen Mutasyonlar

Tanı Değeri

Ailesel Akdeniz Ateşi 

#249100 

MEFV

#608107

Minisequencing

12 mutasyon

 E148Q, P369S, F479L, M680I (G>C), M680I (G>A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H

%90

Ailesel Akdeniz Ateşi

#249100 

MEFV

#608107

DNA dizi analizi

50 mutasyon

Ekzon 2 ve 10

%95

Ailesel Akdeniz Ateşi

#249100

MEFV

#608107

DNA dizi analizi

120 mutasyon

Ekzon 2, 3, 5 ve 10

%98