Tanı

Ailesel Akdeniz Ateşi'nin tanısı için spesifik bir test bulunmamaktadır. Diğer olası hastalıklar dışlandıktan sonra aşağıdaki bulguların bulunup bulunmamasına göre doktor tarafından bir tanı konabilir.

  • Belirtiler. FMF'in sık gözlenen belirtileri, nedeni açıklanamayan ani ateş, şiddetli karın, göğüs ve eklem ağrısıdır. Özellikle karın ağrısı apandisiti taklit edebilir.
  • Aile öyküsü. Genetik değişimler (mutasyon) ebeveynlerden çocuklarına geçebildiği için, aile öyküsü bulunması Ailesel Akdeniz Ateşi için riski arttırır.
  • Etnik köken. FMF genellikle Akdeniz kökenli kişilerde gözlenir. Sıklıkla; Türk, Ermeni, Arap, Kuzey Afrika ve Askenazi kökenli olmayan Yahudi toplumlarında saptanır. Daha az sıklıkla da Yunan ve İtalyan toplumlarında gözlenir. Ayrıca, Askenazi Yahudileri gibi diğer etnik gruplarda da saptanabilir. Bununla birlikte, tek başına etnik kökene dayanarak FMF tanısı konamaz.
  • Kan testleri. Ataklar sırasında kan testleri ile inflamasyonu gösteren bazı markerlar ların yüksekliği saptanabilir. Lökositoz, artmış eritrosit sedimantasyon hızı (ESR) ve yüksek serum fibrinojen düzeyi bu marker lardan en önemli olanlarıdır.
  • Genetik test. Bu testler FMF hastalığına neden olan MEFV gen mutasyonlarına sahip kişilerde tanı için faydalı olabilmektedir. Doktorlar genetik testleri tanı amacıyla çok fazla kullanmamaktadır. Bunun en önemli nedeni; laboratuvarlarda pratikte uygulanan testlerin, günümüzde sayısı 150'e yaklaşan MEFV gen mutasyonlarının tümünü saptamakta yetersiz kalmasıdır. Genetik testler, özellikle atipik bulguları olan hastalarda tanı konmasına veya konfirmasyonuna yardım edebilir.