Ayırıcı Tanı

Bazı kalıtsal sendromlarda gözlenen tekrarlayıcı ateş tanıyı zorlaştırabilir. Ayrıca, tekrarlayıcı ateş ataklarına neden olan edinsel hastalıklar da tanıyı güçleştirmektedir. Bunlara ilişkin bilgiler 2005 yılında Padeh tarafından derlenmiştir.*

* Padeh S. Periodic fever syndromes. Pediatr Clin North Am. 2005; 52: 577609.  [PubMed]

 

PFAPA (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis ve adenopathy syndrome)

PFPA hastalığında gözlenen periodik ateş epizodlarını FMF'deki ataklardan ayırt etmek genellikle mümkün değildir. Doğru tanı için MEFV dna testi ve/veya yakın takip gerekli olabilir. Atakların erken evresinde steroidler ile tedavi etkili olabilir.

 

HIDS (hyperimmunoglobulinemia D ve periodic fever syndrome)

HIDS; tekrarlayıcı ateş atakları, karın ağrısı ve artralji le karakterize otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalık olup mevalonat kinazı kodlayan MVK gen bölgesinde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. HIDS'in A alt grubu ise henüz bilinmeyen bir genden kaynaklanır. HIDS hastalığında gözlenen periodik ateş ve karın ağrısı epizodlarını FMF'deki ataklardan ayırt etmek genellikle mümkün değildir. Bu nedenle, hastaların kolsişine yanıtının izlenmesi ve moleküler genetik tanı yöntemlerinin kullanılması ile doğru tanıya ulaşılabilir.

* Simon A, Cuisset L, Vincent MF, van Der Velde-Visser SD, Delpech M, van Der Meer JW, Drenth JP. Molecular analysis of the mevalonate kinase gene in a cohort of patients with the hyper-igd and periodic fever syndrome: its application as a diagnostic tool. Ann Intern Med. 2001; 135: 33843. [Full Text ]


TRAPS (TNF receptor-associated periodic syndrome)

TRAPS, otozomal dominant kalıtılan ve TNFRSF1A genindeki mutasyonlardan kaynaklanan bir hastalıktır. Hibernian fever olarak da bilinen hastalık; ateş, steril peritonit, artralji, myalji, deri döküntüsü ve konjonktivit atakları ile karakterizedir. Bazı kişilerde amiloidozis gelişimi gözlenebilir. Rekombinant TNF-reseptör analogları ile yapılan tedaviler ümit vericidir. Hastalığın klinik görüntüsü FMF ile çok benzer olabildiği için kalıtım paterni ve moleküler genetik test sonuçları ayırıcı tanıda faydalıdır.

TNF: tümör nekrozis faktör
* Aksentijevich I, Galon J, Soares M, Mansfield E, Hull K, Oh HH, Goldbach-Mansky R, Dean J, Athreya B, Reginato AJ, Henrickson M, Pons-Estel B, O'Shea JJ, Kastner DL. The tumor-necrosis-factor receptor-associated periodic syndrome: new mutations in TNFRSF1A, ancestral origins, genotype-phenotype studies, and evidence for further genetic heterogeneity of periodic fevers. Am J Hum Genet. 2001; 69: 30114. [Full Text]

 

ELA2-RELATED NEUTROPENIA

Konjenital ve siklik nötropeni ile karakterize otozomal dominant geçişli kalıtsal bir hastalık olup hastalarda tekrarlayıcı ateş, cilt ve orofaringeal inflamasyon ve servikal adenopati gözlenir. Konjenital nötropeni, diare, pnömoni ile karaciğer, akciğer ve subkutanöz doku apseleri yaşamın ilk yılında kendisini gösterir. Olgular, myelodisplastik sendrom (MDS) ve akut myelojenöz lösemi (AML) gelişimi için risk altındadırlar. Nötropenik periyotlar sırasında sıklıkla siklik nötropeni ve selülitler (özellikle perianal) gözlenir. Nötropenik periodlar arasında kişiler genellikle sağlıklı olup yetişkin dönemde semptomlar düzelir. Klinik bulguları olan hastalarda lökosit elastazı kodlayan ELA2 geni için yapılan moleküler genetik testler ile kesin tanı konabilir.

 

AMİLOİDOZİS

  • Muckle-Wells sendromu ve Cold urticaria. CIAS1 gen bölgesinde farklı noktalarda meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant geçişlidir. Ürtiker, işitme kaybı ve renal amiloidoz ile karakterizedir.
  • Transthyretin-related amyloidosis. Otozomal dominant kalıtılan hastalık yavaş ilerleyen periferal sensörimotor ve otonomik nöropati (nonnöropatik nefropati, kardiyomyopati, vitröz opasiteler ve santral sinir sisteminde amiloidozis ile karakterizedir. Genellikle; 30-40 yaşları arasında başlar ve birkaç yıldır mevcut olan motor nöropatiyi takiben ayaklarda parestezi ve hiperestezi ile kendini gösterir. Otonomik nöropati; ortostatik hipotansiyon, zaman zaman diareye dönüşen konstipasyon, mide bulantısı ve kusma, gecikmiş mide boşalımı, impotans, anhidrozis, üriner retansiyon veya inkontinans bulgularını içerir. Kalpte amiloidoz birikimine bağlı progressif kardiyomyopati gelişebilir. Demans, psikoz, görme kaybı, baş ağrısı, nöbetler, motor parazi, ataksi, myelopati, hidrosefali ve intrakranial hemoraji santral sinir sisteminin etkilenmesi durumunda gözlenen diğer bulgulardır. Hastalığa neden olan TTR gen bölgesinin incelendiği moleküler genetik testler ile tanı konabilir. 

 

KARIN AĞRISI

 Akut abdominal ağrıya neden olan olası tüm nedenler ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Bunlar; akut apandisit, perfore ülser, intestinal obstruksiyon, akut pyelit, akut pankreatit, kolesistit, divertikülit ile bayanlarda ektopik gebelik, akut ve kronik salpenjit, over kisti torsiyonu, bilateral piyosalpinks ve endometriozis gibi jinekolojik durumlar akla gelmelidir.

 

ARTRALJİ

- Akut romatoid artrit

- Romatizmal ateş

- Septik artrit

- Kollajen vasküler hastalıklar

 

PLÖREZİ AĞRISI

- Plörezi

- Pulmoner emboli