FMF

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), tip 1 ve tip 2 olmak üzere 2 farklı fenotipe sahiptir. FMF tip 1; inflamasyon ve serozit (ateş, peritonit, sinovit, plörezit, ve nadiren perikardit ile menenjiti de içine alan) ve yineleyici kısa ataklar ile karakterizedir. Klinik bulgular ve bunların derecesi aynı ailede etkilenmiş kişiler arasında bile çok değişkendir. Hastalarda en ciddi komplikasyon amiloidozis olup renal yetmezliğe yol açabilir. FMF tip 2 ise, asemptomatik hastalarda ilk bulgu olarak ortaya çıkan amiloidozis ile karakterizedir.

TANI

FMF klinik tanısı; 2-3 gün süren ve tekrarlayıcı yüksek ateş, abdominal ağrı (peritonit) ve/veya plöritik ağrı ve/veya artrit ataklarının gözlenmesi ile konur. Sedimentasyon artışı (ESR), lökositoz, yüksek serum fibrinojen düzeyi FMF için karakteristiktir. MEFV geni hastalıkla bağlantılı olduğu bilinen tek  genetik bölge olup kesin tanı için moleküler genetik test mümkündür.

HASTALIK YÖNETİMİ

Şikayetlerin tedavisi: Ateş ve inflamatuar ataklar nonsteroidal anti-inflamatuar ilaçlar (NSAIDs) ile rahatlatılabilir. Son evre renal yetmezlik (ESRD) gözlenen hastalarda renal transplantasyon tek ve en etkili çözümdür.

Primer bulguların kontrolü: Homozigot p.Met694Val mutasyonu taşıyan veya compaund heterozigot (farklı 2 mutasyon taşıyıcılığı) olup mutasyonlardan birisinin p.Met694Val olduğu durumlarda  amiloidozis gelişme riski yüksek olduğu için kolsişin (oral yoldan yetişkinlerde1-2 mg/gün ve çocuklarda.5-1 mg/gün) ile tüm yaşam boyunca tedavi gereklidir. Kolsişin, inflamatuar atakları ve  amiloid birikimini engeller. p.Met694Val mutasyonunu taşımayan olgular ise daha ılımlı klinik bulgulara sahip olup direk kolsişin tedavisine alınabilirler veya hem renal fonksiyonların takibi hem de proteinüri varlığının erken aşamada saptanabilmesi için 6 ayda bir yapılacak laboratuar testleri ile takip edilebilirler. Bazı olgularda her ikisi de eş zamanlı olarak kullanılabilir. 

Takip: Kolsişin tedavisi için yıllık düzenli fizik muayene ve protein atılımı için spot idrar testi yapılmalıdır.

Etkenler/dikkat edilmesi gereken durumlar: Cisplatin kullanımı semptomları kötüleştirebilir. Yine renal transplant yapılmış hastalarda cyclosporin A kullanımı ters etkiler yapabilir.

Risk altındaki kişilerin yönetimi: Hastaların birinci derece tüm akrabalarına ve diğer aile bireylerine semptomlar olsun veya olmasın mutlaka moleküler genetik tanı önerimelidir. Özellikle, amiloidozise neden olan p.Met694Val mutasyonunun saptanması durumunda aile bireyleri FMF için dna testi yaptırmalıdırlar. Genetik testlerle etkilenmiş aile bireyleri saptanabilir ve kolsişin tedavisi ile bu kişilerde amiloidozis gelişiminin önüne geçilebilir.

GENETİK DANIŞMA

FMF, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Hasta kişilerin hem anne hem de babası genellikle taşıyıcı (heterozigot) olup klinik bulgu göstermezler. FMF için taşıyıcılığın yüksek olduğu veya akraba evliliğinin sık gözlendiği toplumlarda ise taşıyıcı bir kişi ile hasta bir bireyin veya iki hasta bireyin çocuklarında hastalık gözlenebilir. Bu tür özel durumlarda hasta çocuğa sahip olma riskleri değimekte olup yukarıdaki durumlarda sırasıyla %50 ve %100'dür. En sık karşılaşılılan durum olan anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda hasta bir çocuğun doğma ihtimali %25'tir. Bu nedenle, hasta kişide mutasyon saptanmış ise risk altındaki akrabalarında taşıyıcı olup olmadıkları genetik testler ile kesin olarak belirlenebilir.