Klinik Tanı

FMF klinik tanısı; 2-3 gün süren ve tekrarlayıcı yüksek ateş, abdominal ağrı (peritonit) ve/veya plöritik ağrı ve/veya artrit ataklarının gözlenmesi ile konur. Sedimentasyon artışı (ESR), lökositoz, yüksek serum fibrinojen düzeyi FMF için karakteristiktir. MEFV geni hastalıkla bağlantılı olduğu bilinen tek  genetik bölge olup kesin tanı için moleküler genetik test mümkündür.

 

FMF hastalığına işaret eden bulgular

  • Peritonit, sinovit ve/veya plörit ile birlikte görülen tekrarlayıcı ateş atakları
  • Tekrarlayıcı erizepel benzeri eritem
  • Akut batın şüphesi ile birçok kez laparotomi uygulanması ve patoloji bulunamaması
  • Tekrarlayan inflamatuar ataklar bulunmamasına rağmen genellikle tedavi edilmeyen olgularda karakteristik olarak 15 yaşından sonra gelişen AA tip amiloidozisin saptanması
  • Kolsişin tedavisine yanıt alınması
  • 1. derece akrabalarda FMF tanısı 
  • Yüksek risk taşıyan bir etnik grup

 

FMF tanı kriterleri*

  • Ateş ile aşağıdaki major ve minör bulgulardan bir tanesinin bulunması
  • Ateş ile birlikte iki minör bulgunun bulunması
* Pras M. Familial Mediterranean fever: from the clinical syndrome to the cloning of the pyrin gene. Scand J Rheumatol. 1998; 27: 92–7. [PubMed]


Majör bulgular

  • Ateş
  • Karın ağrısı
  • Göğüs ağrısı
  • Eklem ağrısı *
  • Deri döküntüsü
* Tekrarlayan monoartrit öyküsü bulunan kişiler, doğru tanı konulabilmesi için iyi değerlendirilmelidir. Monoartrit ile birlikte yüksek ateş, kolsişine  yanıt, ailesinde veya akrabalarında FMF tanısı almış bir kişi bulunması durumunda major bulgu olarak değerlendirilmelidir. 

 

Minör bulgular

  • Artmış eritrosit sedimantasyon hızı (ESR)
Normal değerler:
- Erkek (yaş<50): <15 mm/h
- Erkek (yaş>50-85): <20 mm/h
- Kadın (yaş<50): <20 mm/h
- Kadın (yaş>50-85): <30 mm/h
  • Lökositoz
Normal değerler: 4.5-11.0 x 10-9
  • Yüksek serum fibrinojen düzeyi
Normal değerler: 200-400 mg/dL (2.00-4.00 g/L)