Infevers - FMF Mutasyon Veritabanı

2001 yılında FMF hastalığı ve diğer ailesel tekrarlayıcı ateşe neden olan genetik bölgelerdeki değişikliklerin (mutasyonların) tek bir veritabanı içerisinde toplanması amacıyla kurulmuş olan bu database günümüzde test sonuçlarının değerlendirilmesinde hekimlere büyük kolaylıklar sağlamaktadır. Özellikle; FMF hastalarında MEFV gen bölgesinde nadir görülen değişimlerin, hastalık nedeni mi yoksa sağlıklı kişilerde gözlenen ve varyasyon olarak adlandırılan zararsız değişimler mi olduğu konusunda yol göstericidir. Ayrıca, dna testleri sonrasında saptanan yeni değişimlerin sürekli veritabanına eklenmesi nedeniyle güncel bir özellik taşımaktadır.

Infevers veritabanında FMF dışında aşağıdaki hastalıklara neden olan gen bölgeleri için de güncel bilgilere ulaşmak mümkündür.

Ailesel Tekrarlayan Ateş

  • FMF - MEVF
  • CAPS - NLRP3
  • NAPS12 - NLRP12
  • MKD - MVK
  • TRAPS - TNFRSF1A

Pyojenik Hastalıklar

  • DIRA (Majeed Sendromu) - LPIN2
  • PAPA - PSTPIP1

Garnülomatoz Hastalıklar

  • CD/BS/EOS - NOD2
  • Cherubism - SH3BP2

Reprodüktif Kayıp

  • RHDs - NLRP7

 

Daha detaylı bilgi için tıklayınız 

« Haberlere Geri Dön