AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (FMF) DNA TESTİ

Ailesel Akdeniz Ateşi gözlenen hastalarda yıllardır birçok bilimsel çalışma yapılmıştır. Bu çalışmalarda hastalığa neden olan MEFV gen bölgesi incelenmiştir. Hastalarda şu ana kadar MEFV geninde hastalıkla bağlantılı olduğu bilinen yaklaşık 150'ye yakın genetik değişim (mutasyon) belirlenmiştir.

FMF hastalığı ile bağlantılı olan MEFV gen mutasyonları özellikle 4 bölgede yoğunlaşmaktadır. Bu bölgeler 2, 3, 5 ve 10. bölgeler olup ekzon olarak adlandırılırlar. Bu dört ekzon üzerinde farklı noktalarda 120'e yakın mutasyon bulunmaktadır. Özellikle ekzon 10 mutasyonların en yoğun gözlendiği bölgedir.

Günümüzde gelinen noktada, hastalarda en sık karşılaşılan mutasyonlar belirlenmiş ve bu bilgiler ışığında tanı için bazı paneller oluşturulmuştur. Hastalarda en sık gözlenen 12 farklı mutasyonun incelendiği panel bunların en bilineni ve uygulananıdır. Bu panel ile tanı koyma frekansı Türk toplumu için %90'lara ulaşmaktadır. Ancak %10 olguda tanı koymada yetersiz kalmaktadır.

12 mutasyon analizi uygulanan hastaların bir kısmında da FMF tanısı için gerekli olan 2 genetik değişimden sadece bir tanesi saptanabilmektedir. Test sonuclarına göre FMF hastalığı içi taşıyıcı (sağlıklı) olduğu düşünülen kişi, bu mutasyona ilave olarak incelenmeyen diğer mutasyonlardan birisini taşıyor ise klinik  tanı FMF olarak kesinleşecektir. Bu nedenle bazı olgularda FMF icin istenen dna testinin genişletilmesi gerekli olmaktadır.

Bu tür hastalarda 2 farklı panel önerilemektedir. İlki, mutasyonların yoğun olarak gözlendiği ekzon 2 ve 10 bölgelerini içine alan 50 mutasyon panelidir. Bu panelin hastalarda tanı koyma frekansı %95 oranındadır. İkincisi ise, tüm mutasyonların %80'inin gözlendiği ve tanı koyma frekansı %98 olan ekzon 2, 3, 5 ve 10 bölgelerinin dizi analizi ile incelendiği paneldir.