FMF DNA Testi (120 mutasyon)

12 mutasyon analizi, Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) şüphesi bulunan hastaların %10'unda tanı koymada yetersiz kalmaktadır. Ayrıca, bu panelin uygulandığı hastaların bir kısmında FMF tanısı için gerekli olan 2 genetik değişimden sadece bir tanesi saptanabilmektedir. Test sonuclarına göre FMF hastalığı içi taşıyıcı (sağlıklı) olduğu düşünülen kişi, bu mutasyona ilave olarak incelenmeyen diğer mutasyonlardan birisini taşıyor ise klinik  tanısı FMF olarak kesinleşecektir. Bu nedenle bazı olgularda FMF icin istenen DNA testinin genişletilmesi gerekli olmaktadır.

Bu tür hastalarda 2 farklı panel önerilmektedir. İlki, mutasyonların yoğun olarak gözlendiği ekzon 2 ve 10 bölgelerini içine alan 50 mutasyon panelidir. Bu panelin hastalarda tanı koyma frekansı %95 oranındadır. İkincisi ise, tüm mutasyonların %80'inin gözlendiği ve tanı koyma frekansı %98 olan ekzon 2, 3, 5 ve 10 bölgelerinin dizi analizi ile incelendiği paneldir.

 

FMF DNA Testi  (120 mutasyon)

Hastalık/OMIM

Gen/OMIM

Test Yöntemi

İncelenen Mutasyonlar

Tanı Değeri

Ailesel Akdeniz Ateşi

#249100

MEFV

#608107

DNA dizi analizi

120 mutasyon

Ekzon 2, 3, 5 ve 10

%98