FMF DNA Testi (12 mutasyon)

Günümüzde, hastalarda en sık gözlenen 12 farklı mutasyonun incelendiği panel doktorlar tarafından en bilinen ve istenen FMF testidir. Bu panel ile tanı koyma frekansı Türk toplumu için %90'lara ulaşmakla birlikte %10 olguda tanı koymada yetersiz kalmaktadır. 


FMF DNA Testi (12 mutasyon) 

Hastalık/OMIM

Gen/OMIM

Test Yöntemi

İncelenen Mutasyonlar

Tanı Değeri

Ailesel Akdeniz Ateşi 

#249100 

MEFV

#608107

Minisequencing

12 mutasyon

 E148Q, P369S, F479L, M680I (G>C), M680I (G>A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H

%90