MEFV adı verilen ve Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığına neden olan genetik bölgede bugüne kadar hastalıkla bağlantılı 150'ye yakın değişim saptanmıştır. Merkezimizde doktorların isteğine göre farklı paneller kullanılarak hastaların %98'inde tanı konabilmektedir.

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF); karın, akciğerler ve eklemlerin ağrılı inflamasyonu ve yineleyici yüksek ateş atakları ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Sıklıkla; Türk, Ermeni, Arap ve Askenazi kökenli olmayan Yahudi toplumlarında saptanır.

İlk belirtileri genellikle çocukluk çağında başlayan FMF hastalığı düzensiz aralıklarla tekrarlayan ve 2-3 gün süren ataklar ile seyreder. Hastalarda; ani başlayan ateş, karın ve göğüs ağrısı, eklemlerde ağrı ve şişlik, bacaklarda döküntü ve kas ağrısı gözlenir.

FMF hastalığının tanısı için spesifik bir biyokimyasal marker bulunmamaktadır. Bu nedenle, klinik olarak hastalığı işaret eden bulgular bulunması durumunda DNA testi yapılarak MEFV gen bölgesinin incelenmesi gereklidir.

Hastaların %95'inde atakların şiddeti ve sayısı kolsişin (Colchicum Dispert, Kolsin) tedavisi ile hazaltılabilir. Kolsişin ile semptomların kontrol altına alınamadığı durumlarda ise alpha-interferon, infliximab (Remicade), etanercept (Enbrel) veya anakinra (Kineret) kullanılmaktadır.

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (FMF) DNA TESTİ

daha fazla bilgi için tıklayınız

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ NEDİR?

daha fazla bilgi için tıklayınız

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ'NİN KLİNİK BULGULARI NELERDİR?

daha fazla bilgi için tıklayınız

Tedavi edilmeyen hastalarda en sık gözlenen komplikasyon özellikle böbrekleri etkileyen amiloidozis olup bazı olgularda nefrotik sendroma neden olabilir. İnfertilite, kronik artrit ve şiddetli ağrıya bağlı yaşam kalitesinin bozulması diğer komplikasyonlardır.

Kolsişin kullanımının yaşam kalitesini arttırmak için bir zorunluluk olduğu bilinmelidir. Atakların sıklığı ve şiddeti gebelik döneminde artabilir. Düşük yağ içeren diet bazı kişilerde atakların sıklığını azaltabilir. Tedaviye bağlı laktoz intoleransı durumunda laktoz içeren besinler azaltılmalıdır. 

FMF, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Genellikle, hastalığa sahip kişilerin hem anne hem de babası taşıyıcı olup klinik bulgu göstermezler. Bu tür çiftlerin hasta bir çocuğa sahip olma ihtimali her gebelikte %25'tir.

FMF hastalığını işaret eden belirtilere sahip kişiler ilk olarak varsa aile hekimlerine başvurmalı, yoksa bir Romatoloji uzmanına başvurmalıdırlar. Bu kişiler doktora gitmeden önce şikayetlerini, aile öykülerini, kullandıkları ilaçları ve sormak istedikleri soruları not almalıdırlar.