AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (FMF) DNA TESTİ

MEFV adı verilen ve Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığına neden olan genetik bölgede bugüne kadar hastalıkla bağlantılı 150'ye yakın değişim saptanmıştır. Merkezimizde doktorların isteğine göre farklı paneller kullanılarak hastaların %98'inde tanı konabilmektedir.

daha fazla bilgi için tıklayınız

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ NEDİR?

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF); karın, akciğerler ve eklemlerin ağrılı inflamasyonu ve yineleyici yüksek ateş atakları ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Sıklıkla; Türk, Ermeni, Arap ve Askenazi kökenli olmayan Yahudi toplumlarında saptanır.

daha fazla bilgi için tıklayınız

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ'NİN BELİRTİLERİ

İlk belirtileri genellikle çocukluk çağında başlayan FMF hastalığı düzensiz aralıklarla tekrarlayan ve 2-3 gün süren ataklar ile seyreder. Hastalarda; ani başlayan ateş, karın ve göğüs ağrısı, eklemlerde ağrı ve şişlik, bacaklarda döküntü ve kas ağrısı gözlenir.

daha fazla bilgi için tıklayınız

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ'NİN TANISI

FMF hastalığının tanısı için spesifik bir biyokimyasal marker bulunmamaktadır. Bu nedenle, klinik olarak hastalığı işaret eden bulgular bulunması durumunda DNA testi yapılarak MEFV gen bölgesinin incelenmesi gereklidir.

daha fazla bilgi için tıklayınız

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ'NİN TEDAVİSİ

Hastaların %95'inde atakların şiddeti ve sayısı kolsişin (Colchicum Dispert, Kolsin) tedavisi ile hazaltılabilir. Kolsişin ile semptomların kontrol altına alınamadığı durumlarda ise alpha-interferon, infliximab (Remicade), etanercept (Enbrel) veya anakinra (Kineret) kullanılmaktadır.

daha fazla bilgi için tıklayınız

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ'NİN KOMPLİKASYONLARI

Tedavi edilmeyen hastalarda en sık gözlenen komplikasyon özellikle böbrekleri etkileyen amiloidozis olup bazı olgularda nefrotik sendroma neden olabilir. İnfertilite, kronik artrit ve şiddetli ağrıya bağlı yaşam kalitesinin bozulması diğer komplikasyonlardır.

daha fazla bilgi için tıklayınız

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ'NDE YAŞAM STİLİ

Kolsişin kullanımının yaşam kalitesini arttırmak için bir zorunluluk olduğu bilinmelidir. Atakların sıklığı ve şiddeti gebelik döneminde artabilir. Düşük yağ içeren diet bazı kişilerde atakların sıklığını azaltabilir. Tedaviye bağlı laktoz intoleransı durumunda laktoz içeren besinler azaltılmalıdır. 

daha fazla bilgi için tıklayınız

AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ'NDE GENETİK DANIŞMA

FMF, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Genellikle, hastalığa sahip kişilerin hem anne hem de babası taşıyıcı olup klinik bulgu göstermezler. Bu tür çiftlerin hasta bir çocuğa sahip olma ihtimali her gebelikte %25'tir.

daha fazla bilgi için tıklayınız

DOKTORA BAŞVURMADAN ÖNCE ...

FMF hastalığını işaret eden belirtilere sahip kişiler ilk olarak varsa aile hekimlerine başvurmalı, yoksa bir Romatoloji uzmanına başvurmalıdırlar. Bu kişiler doktora gitmeden önce şikayetlerini, aile öykülerini, kullandıkları ilaçları ve sormak istedikleri soruları not almalıdırlar.

daha fazla bilgi için tıklayınız

Beni Haberdar Et

Haberler ve Yenilikler

  • Yeni FMF Mutasyonları
    Merkezimiz, FMF hastalarında gerçekleştirdiği dna testleri sonrasında daha önce dünyada yapılan çalışmalarda saptanmamış F743Y ve M693I mutasyonlarını Infevers veritabanına kendi adına eklemiştir.
    Devamını oku »
  • Infevers - FMF Mutasyon Veritabanı
    2001 yılında FMF hastalığı ve diğer ailesel tekrarlayıcı ateşe neden olan genetik bölgelerdeki değişikliklerin (mutasyonların) tek bir veritabanı içerisinde toplanması amacıyla kurulmuş olan bu database test sonuçlarının değerlendirilmesinde hekimlere büyük kolaylıklar sağlamaktadır.
    Devamını oku »
  • FMF DNA Testi (geniş panel)
    Merkezimizde; FMF hastalarında en sık istenen panel olan ve 12 mutasyonu kapsayan dna testi, isteyen hastalarda daha geniş olarak uygulanabilmekte ve MEFV geninin 2, 3, 5 ve 10. parçaları dna dizi analizi ile değerlendirilerek yaklaşık 120 mutasyon incelenebilmektedir.
    Devamını oku »